¿Qué es la enfermedad celiaca?
La enfermedad celiaca es una enfermedad inflamatoria del intestino delgado producida por la ingestión de gluten en individuos predispuestos genéticamente.
La ingestión de gluten en ciertas personas daña el intestino delgado e interfiere en la absorción de nutrientes. El gluten está presente en los cereales como el trigo, el centeno o la cebada.
Cuando una persona padece la enfermedad y consume gluten activa una respuesta del sistema inmune que provoca la inflamación del intestino delgado y deriva en malabsorción de los nutrientes. Por ello, se considera también una enfermedad autoinmune.
¿Qué es el glutén?
El gluten es un grupo de proteínas presente en numerosos cereales. El gluten está compuesto por dos fracciones denominadas prolaminas (solubles en alcohol) y glutelinas (no solubles en alcohol).
Todos los cereales contienen prolaminas y glutelinas. En el caso del trigo, por ejemplo, reciben los nombres de gliadinas (un tipo de prolamina) y gluteninas (un tipo de glutelinas).
Las prolaminas de los diferentes cereales son:
| Cereales | Tipo de Prolamina | Contenido % |
| Trigo | Gliadina | 69% |
| Centeno | Secalinina | 30-50% |
| Avena | Avenina | 16% |
| Cebada | Hordeina | 46-52% |
| Borona | Panicina | 40% |
| Maíz | Ziena | 55% |
| Arroz | Orzenina | 5% |
| Sorgo | Kafirina | 52% |
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad celiaca?
El inicio de la enfermedad en niños suele ser hacia los dos años de edad, tras la introducción del trigo en la dieta, y en adultos entre los 30 y 40 años.
Se produce un aplanamiento de la superficie intestinal disminuyendo el área de absorción de los alimentos. La pérdida de esta superficie es la que delimitará el grado de síntomas en cada individuo.
En muchos casos la enfermedad puede pasar prácticamente desapercibida, hasta que se manifiesten sus complicaciones.
Los principales síntomas de la enfermedad celiaca son:
- El más habitual es la presencia de una diarrea crónica con malabsorción.
- Pérdida de peso.
- Deficiencias nutricionales.
- Anemia por deficiencia de hierro.
El dolor abdominal puede ser recurrente y asociado a flatulencia, distensión abdominal, y movimientos intestinales anormales.
La anemia se produce por malabsorción de hierro, de ácido fólico y/o de vitamina B12.
A veces se asocia también un cuadro de artritis con dolor, rigidez y cansancio.
Pueden aparecer lesiones óseas (osteoporosis, fractura de huesos, osteomalacia) y tetanias (espasmos musculares involuntarios).
Aparecen también síntomas asociados al sistema nervioso como sensación de quemazón y picor en la piel de las extremidades, contracciones musculares y dificultad para mantenerse de pie, con irritabilidad y alteraciones en la memoria.
Además, se estima que un 10% de las personas con enfermedad celiaca padece dermatitis herpetiforme y casi el 85% de las personas que padecen dermatitis herpetiforme padecen simultáneamente la enfermedad celiaca.
¿Cuál es la causa que lo provoca?
La enfermedad celiaca tiene un componente genético y por tanto una predisposición familiar. Los principales genes vinculados a la celiaquía son el gen HLA-DQ2 (vinculado en el 90% de los celiacos) y el gen HLA-DQ8 (vinculado en el 5% de los casos). Ambos genes se sitúan en el cromosoma 6.
En cualquier caso, a pesar de la predisposición genética no se conocen con certeza los factores que desencadenan la enfermedad (la respuesta autoinmune).
Por otro lado, los principales mecanismos involucrados en la intolerancia al gluten son:
- Ausencia de enzimas digestivas (glutaminasa intestinal).
- Producción de anticuerpos anti-prolamina, o a fragmentos de ella.
- Aumento de la permeabilidad intestinal a macromoléculas y proteínas antigénicas.
- Aumento en la producción de mediadores (histamina, serotonina, cininas, prostaglandinas e interleukinas).
¿Qué modelos existen en la enfermedad celiaca?
Aparecen tres modelos distintos que varían según la presentación clínica:
- La infiltración del epitelio velloso con linfocitos, con vellosidades normales y con criptas. Este modelo se encuentra en el 40% de individuos con dermatitis herpetiforme y una pequeña porción de enfermos con afectación intestinal y en parientes de afectados que están asintomáticos.
- Elongaciones de las criptas con aplanamiento y con células inflamatorias en la lámina propia. Este modelo se encuentra clásicamente en individuos con enfermedad celiaca con síntomas intestinales, en parientes de afectados asintomáticos, y en individuos con dermatitis herpetiforme. En la mayoría de estos individuos, el tratamiento con una dieta libre de gluten produce la mejoría de las vellosidades y la arquitectura de las criptas que se vuelve normal o casi normal.
- Aplanamiento total de la mucosa con ausencia de vellosidades y con criptas muy pequeñas. Se encuentra en pacientes afectados más severamente. Suele ser refractaria a la dieta libre de gluten, y la lesión no es reversible. Son pacientes que precisan de suplementos alimenticios vía parenteral (mediante inyecciones).
¿Cómo se puede detectar?
El diagnóstico se realiza con la medición de anticuerpos específicos en la sangre, con una biopsia de intestino y por los síntomas asociados.
La biopsia consiste en extraer un pequeño trozo del intestino delgado para analizarlo. La biopsia suele ser duodenal (primera parte del intestino delgado), aunque será más sensible la del yeyuno (parte media del intestino delgado).
La biopsia es característica y debe ser repetida para evitar falsos positivos de infecciones intestinales o por lesiones producidas por la intolerancia a la lactosa.
También hay que tener en cuenta que los pacientes en remisión o con síntomas intermitentes pueden tener normal la biopsia y los resultados de los análisis aunque permanecen muy sensibles a alguna prolamina.
En todo caso, aunque la biopsia es necesaria para confirmar el diagnóstico, la prueba más importante de intolerancia de gluten es la remisión de síntomas cuando los cereales se eliminan por un período de 3-6 semanas.
¿Se puede diagnosticar mediante anticuerpos específicos?
Existen actualmente una serie de test serológicos para detectar anticuerpos en la sangre que son de gran ayuda para el diagnóstico de la celiaquía. Estas pruebas tienen una alta sensibilidad (detectan a los enfermos) y son muy específicos (no aparecen en personas sanas).
La principal prueba es la detección de anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA (anti-tTG). Si se detectan estos anticuerpos en la sangre la probabilidad de padecer enfermedad celiaca es muy elevada (más del 95% de especificidad). En personas con déficit de IgA puede solicitarse como alternativa anti-tTG de tipo IgG.
Además, se pueden realizar otras pruebas serológicas complementarias:
- Anticuerpos IgG e IgA anti-gliadina (AGA).
- Anticuerpos IgG e IgA antireticulina (ARA).
- Anticuerpos IgA antiendomisiales (AME).
- Anticuerpos anti-yeyuno humano (REJONEA).
Todos estos anticuerpos tienden a negativizarse con la dieta de exclusión de gluten y sirven para observar la evolución de los posibles síntomas intestinales pero no de síntomas extraintestinales.
¿Cuál es el tratamiento recomendado?
El único tratamiento para la enfermedad es seguir una dieta exenta de gluten.
Tras una dieta libre de gluten en dos semanas se produce una mejoría de los síntomas en la mayoría de los casos.
El gluten está presente en cualquier producto que contenga trigo, cebada, avena o centeno. Por ello deben evitarse alimentos como:
- Pan
- Cereales
- Pasta
- Galletas
- Pizza
No obstante, en muchos supermercados pueden encontrarse estos alimentos específicos libres de gluten.
Si no mejora puede ser por que la dieta no es idónea o porque aparecen complicaciones linfomatosas.
En individuos asintomáticos se realiza la dieta también porque la enfermedad tiende a empeorar si no se hace y porque la incidencia de linfomas y adenocarcinomas aumenta, pareciendo coincidir el aumento de estos tumores con el grado de inflamación intestinal.
¿Qué otros trastornos relacionadas con la celiaquía pueden aparecer?
En ocasiones pueden aparecer trastornos o enfermedades paralelas a la diarrea crónica que se produce en la intolerancia al gluten:
- Síndrome hiperquinético
- Epilepsias
- Alteraciones de la atención
- Linfomas intestinales
- Adenocarcinomas intestinales
- Dermatitis herpetiforme
- Esquizofrenia
Estas enfermedades no siempre están asociadas a la alteración intestinal.
Dr. Ignacio Antépara Ercoreca
Especialista en Alergología por la Universidad de Navarra y licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco.
Autor originalDr. José Antonio Zumalacárregui
Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria y licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco.
Revisor clínico