¿Qué debemos saber?
Los problemas metabólicos del recién nacido son trastornos que afectan el metabolismo del organismo.
El metabolismo se define como el conjunto de procesos químicos y biológicos que tienen lugar en el organismo para convertir los alimentos en energía.
Los problemas metabólicos del recién nacido requieren diagnóstico y tratamiento temprano.
¿Qué tipos de problemas del metabolismo se pueden presentar en un recién nacido?
Pueden presentarse dos tipos de problemas metabólicos en un recién nacido:
- Trastornos primarios o errores congénitos del metabolismo: el niño nace con un daño genético que genera una enfermedad metabólica porque deja de producirse una proteína específica para una función. Los trastornos metabólicos primarios del recién nacido pueden ser:
- Trastornos en el metabolismo de los ácidos orgánicos.
- Trastornos en el metabolismo de los ácidos grasos.
- Trastornos en el metabolismo de los aminoácidos como la fenilcetonuria.
- Hemoglobinopatías.
- Otros, principalmente:
En la primera semana de vida se puede detectar, en una muestra de sangre capilar extraída del talón del recién nacido, la presencia o ausencia de algunas enfermedades metabólicas congénitas (fenilcetonuria, hipotiroidismo, tirosinemia, homocistinuria, galactosemia, etc.). Algunas de ellas son tratables antes de que produzcan daños irreversibles.
- Trastornos secundarios: el niño nace con una enfermedad que altera el funcionamiento de un órgano (corazón, hígado, riñón, etc.) y afecta el metabolismo.
Como consecuencia de los trastornos primarios y secundarios del metabolismo, se pueden generar algunas complicaciones que se manifiestan con cambios al examen físico como:
- Disminución de la temperatura (hipotermia).
- Disminución del nivel de azúcar en sangre (hipoglicemia).
- Disminución de la llegada de oxígeno a las células (hipoxia).
- Hiperglucemia. Glucemia (azúcar en sangre) alta. Suele deberse a tratamientos hospitalarios (sueros, etc.).
- Anormalidades en los electrolitos en la sangre: sodio, potasio, calcio, por ejemplo:
- Hipocalcemia. Calcio bajo en sangre. Afecta sobre todo a niños bajo cuidados intensivos neonatales.
- Hipernatremia. Sodio alto en sangre. La causa más frecuente es la llamada deshidratación hipertónica, y una causa relativamente frecuente de este tipo de deshidratación es la mala preparación por algunos padres de las fórmulas de leche adaptada (exceso de leche en polvo por medidas de agua).
- Alteración de las pruebas de función hepática (bilirrubinas y transaminasas) como en el caso de la hiperbilirrubinemia que puede provocar la llamada ictericia neonatal.
- Alteración de las pruebas de función renal (creatinina y urea).
¿Cómo se diagnostica un problema del metabolismo en un recién nacido?
En todos los países se suelen realizar exámenes denominados de cribado o tamizaje neonatal en los cuales se buscan diferentes enfermedades en bebés aparentemente sanos.
Cada país establece cuáles exámenes se deben realizar en todos los recién nacidos dependiendo de la disponibilidad de recursos sanitarios.
Sin embargo, se recomienda tomar determinados exámenes en caso de que el bebé esté enfermo.
Los principales signos y síntomas que obligan a buscar un problema metabólico en un recién nacido son:
- Dificultad para comer o beber.
- Vómitos sin causa.
- Letargo.
- Convulsiones.
- Coma.
En estos casos y dependiendo de los antecedentes del bebé y su madre, se procederá a establecer un diagnóstico y tratamiento para cada caso individual, idealmente dirigidos por un pediatra neonatólogo.
¿Qué es la hipotermia del recién nacido?
La hipotermia es la presencia de una temperatura corporal anormalmente baja en el recién nacido. Es un grave riesgo que puede provocar incluso la muerte.
La hipotermia puede evitarse secando rápidamente al recién nacido en el paritorio (para evitar la pérdida de calor por evaporación) y, a continuación, envolviéndolo (incluso la cabeza) con una manta caliente.
Si es necesario exponer al recién nacido para reanimarlo, observarlo o dejar que se establezca un contacto cutáneo con la madre, debe emplearse una fuente de calor radiante para calentarlo.
La hipotermia se trata calentando al recién nacido en la incubadora o bajo una fuente de calor radiante, con un mecanismo programado para mantener una temperatura cutánea de 36,5 °C.
¿Qué es la hipoglucemia neonatal?
La hipoglucemia es la presencia de glucosa (azúcar) en sangre anormalmente baja en un recién nacido. Están en riesgo especial de hipoglucemia los hijos de madres diabéticas.
La hipoglucemia neonatal puede provocar una lesión neurológica, por lo que su prevención o tratamiento deben ser lo más precoces posible.
Usualmente se toma una muestra de sangre capilar en el talón para realizar una glucometría inmediata y, si el bebé tiene alterada la conciencia y no puede beber un líquido azucarado o comer, se debe administrar una solución intravenosa de inmediato.
Dr. Ignacio Antépara Ercoreca
Especialista en Alergología por la Universidad de Navarra y licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco.
Autor originalDra. Yolanda Patricia Gómez González
Especialista en Medicina general y licenciada en medicina por la universidad nacional de Colombia.
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