Amniocentesis

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento que se realiza en las embarazadas mediante la introducción de una aguja hueca para llegar a la matriz a través de la pared abdominal y extraer líquido amniótico del saco vitelino.

El líquido amniótico es producido dentro del útero de la mujer embarazada, al principio por la membrana amniótica y el cordón umbilical y, posteriormente, por los órganos del feto: digestivos, respiratorios y urinarios.

Después del primer trimestre, el principal componente del líquido amniótico es la orina fetal.

La amniocentesis se realiza para diagnosticar enfermedades del feto, en especial alteraciones genéticas.

A veces, también se realiza una amniocentesis cuando se está produciendo demasiado líquido amniótico (polihidramnios).

¿Qué recomendaciones son precisas antes de la prueba?

Como no es un procedimiento agresivo no precisa de preparaciones o estudios previos, solo es necesario tener la vejiga urinaria llena para tener mejor visión con el ecógrafo.

¿Cómo es la técnica de realización?

En primer lugar, mediante la ecografía se sitúa el feto y se puede ver dónde está el saco vitelino con el líquido amniótico.

Tras esterilizar la piel del abdomen, y con una pequeña anestesia local para la piel, se introduce una aguja larga y hueca a través del abdomen dentro de la matriz.

Al estar la aguja en el saco vitelino se aspira una pequeña cantidad de líquido amniótico (la cantidad depende de la semana de gestación).

¿Qué molestias pueden ocurrir?

Cuando se aplica la anestesia local se puede sentir el pinchazo en la piel, al penetrar la aguja en la matriz se puede volver a notar un dolor, no intenso, en la zona.

Al terminar el procedimiento puede haber cierta sensación de opresión abdominal y calambres, sin gran intensidad.

Es importante consultar al médico en caso de que, luego de la amniocentesis, se presente dolor persistente, enrojecimiento de la piel en el sitio del pinchazo, salida de líquido por la vagina o sangrado vaginal y disminución de los movimientos del bebé.

¿Para qué se realiza la amniocentesis?

La amniocentesis se suele realizar entre las semanas 14 y 20 del embarazo y se puede utilizar como medio diagnóstico o como procedimiento terapéutico en cualquier momento del embarazo después de este tiempo, aunque implica un poco más de riesgo.

Usualmente, el médico propone realizar la amniocentesis diagnóstica a mujeres mayores de 35 años, en especial si es su primer embarazo, dado el riesgo aumentado de algunas anormalidades en los cromosomas del bebé como el síndrome de Down.

También se suele realizar la amniocentesis diagnóstica si se conoce de alguna enfermedad genética en la familia, especialmente si la mujer ya ha tenido un hijo enfermo.

En el estudio de los componentes del líquido y de las células del líquido amniótico se pueden detectar la presencia de problemas en el feto y, dependiendo de la edad del embarazo, puede haber dos tipos:

1. Amniocentesis del primer y segundo trimestres del embarazo: es la más frecuente y se realiza para evaluar trastornos genéticos como:

   • Alteraciones cromosómicas diversas.
   • Síndrome de Down.
   • Espina bífida.
   • Anencefalia.
   • Enfermedades metabólicas hereditarias.
     
     

2. Amniocentesis del tercer trimestre del embarazo: es muy poco frecuente en la actualidad por el riesgo del procedimiento y porque hay otras pruebas mejores para detectar muchas anormalidades. Se ha usado principalmente en casos de:

   • Incompatibilidad de Rh o aloinmunización: madre con grupo sanguíneo Rh negativo con feto Rh positivo. Ahora se utiliza mucho más la ecografía Doppler para ver signos de alteraciones graves del feto.
   • Valoración de la madurez de los pulmones del feto: se busca predecir si un recién nacido prematuro tendrá dificultad para respirar por falta de una sustancia llamada surfactante pulmonar.
   • Detección de infecciones en el líquido amniótico: a veces se realiza en caso de ruptura prematura de membranas mayor de 48 horas antes del parto con alto riesgo de infecciones graves.

La amniocentesis terapéutica se realiza cuando la cantidad de líquido amniótico es excesiva o polihidramnios.

Usualmente, parte del líquido también es enviado al laboratorio para valoraciones bioquímicas y bacteriológicas.

¿Cuándo se considera normal?

Las muestras de líquido amniótico obtenidas en la amniocentesis son enviadas al laboratorio para su análisis, pero con la inspección externa del color del líquido, que debe ser transparente, se pueden sospechar ciertas alteraciones:

• Color amarillo: puede ser por bilirrubina elevada, punción accidental de la vejiga de la madre con paso de orina al líquido o, si tiende a ser marrón, presencia de materia fecal del feto (meconio).
• Color verde: presencia de biliverdina que indica alta cantidad de meconio, lo cual es un signo de sufrimiento fetal.
• Color rojizo: por glóbulos rojos o sus restos. Si es rojo brillante puede ser una hemorragia franca.

Existen algunas diferencias en la composición del líquido amniótico dependiendo de la edad del embarazo cuando se realiza la amniocentesis:

• Amniocentesis del primer y segundo trimestres del embarazo:

  Se evalúan algunas sustancias como la fosfatasa alcalina que disminuye en la fibrosis quística y la gammaglutariltransferasa que disminuye en el síndrome de Down.

  A veces, se cultivan células amnióticas o se realizan pruebas directas de ADN en lo que se llama exámenes citogenéticos para verificar la normalidad de los cromosomas y para detectar alteraciones en genes específicos como ocurre, por ejemplo, en la fenilcetonuria, talasemia, hemofilia y muchas más enfermedades.

  El nivel de alfafetoproteína en líquido amniótico es hasta mil veces mayor que en sangre y se calcula cuando la misma hormona en sangre se encuentra aumentada y se ha descartado el embarazo múltiple.

  Es una prueba inespecífica, pero si es muy alta se confirma analizando la acetilcolinesterasa en líquido amniótico que detecta con mayor precisión los defectos en el tubo neural como la espina bífida.

• Amniocentesis del tercer trimestre del embarazo:

  En casos de sospecha de aloinmunización por Rh se realiza examen de bilirrubina que es indicativo de los niveles de hemoglobina y, por lo tanto, su elevación es signo de anemia fetal por destrucción de glóbulos rojos (hemólisis).

  Para valorar la madurez fetal se analiza el índice lecitina/esfingomielina. Si es mayor de 2, se puede pensar que hay bajo riesgo de dificultad respiratoria al nacer.

  También se mide el fosfatidilglicerol que, si es mayor al 3% indica que los pulmones del feto están maduros.

  Para detectar las infecciones del líquido amniótico se realizan extendidos con coloración de Gram y cultivos con antibiograma para diferentes gérmenes.

¿Qué problemas y riesgos podría tener?

Siempre puede existir una pequeña posibilidad de que el feto sufra una infección o lesión.

El aborto por la amniocentesis es un riesgo muy remoto, principalmente porque las técnicas de ecografía han mejorado mucho y el sitio de punción para la extracción del líquido se puede precisar de manera muy segura.

Casi siempre las complicaciones tras una amniocentesis se deben a un problema que ya existía antes como una mala implantación de la placenta, una infección en la cavidad amniótica o defectos congénitos muy graves del feto.

Es más fácil que se produzca una complicación en una amniocentesis del tercer trimestre de embarazo.