Angiodema hereditario

¿Qué es el angiodema hereditario?

El angiodema hereditario o edema de Quincke es una enfermedad hereditaria por la cual aparecen frecuentes angiodemas en los pacientes afectados.

El angioedema es la retención de líquido (edema) debajo de la piel y las mucosas como consecuencia de la dilatación y del aumento de permeabilidad de los vasos que pasan por estos tejidos.

Debido a la acumulación de líquido se produce la hinchazón de la zona. Las partes del cuerpo más afectadas son la región palpebral (párpados), labios y boca, genitales, la zona distal de las extremidades y las mucosas respiratoria y digestiva.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad hereditaria de forma autosómico dominante por lo cual los hijos de cualquier persona afectada tienen una 50% de probabilidad de heredarla con una incidencia estimada de 1 caso por cada 100.000 habitantes.

La anomalía genética más frecuentes que provoca la enfermedad se encuentra en el gen SERPING1 (11q12-q13-1) situado en el cromosoma 11 aunque también se puede producir por una mutación en el gen del factor XII o Hageman (5q33-qter) del cromosoma 5.

El angiodema hereditario o edema de Quincke se produce debido al déficit hereditario de la esterasa C1. Esta proteína sanguínea es la inhibidora del primer componente del sistema del complemento.

El sistema del complemento es uno de los componentes fundamentales del sistema inmunitario. Este sistema se basa en una cascada de reacciones entre distintas proteínas que produce un efecto importante contra patógenos, células propias defectuosas y otros procesos inflamatorios locales.

En el angioedema, el sistema complemento esta hiperactivado debido al déficit o defecto de una proteína que lo inactive (esteras C1). Esto provoca un exceso en la producción de bradiquinina, que es una proteína implicada en los procesos inflamatorios, que produce una vasodilatación de los vasos sanguíneos con el consecuente acúmulo de líquido en los tejidos circundantes (edema).

La mayoría de las veces los síntomas aparecen espontáneamente, pero en un 50% de los casos son producidos por un factor desencadenante que varía según la persona.

Los principales factores desencadenantes son:

• Uso de ciertos fármacos
• Pequeños traumatismos
• Estrés
• Menstruación
• Embarazo

¿Cuáles son los síntomas del angiodema hereditario?

Normalmente los primeros síntomas empiezan en la primera o segunda década de vida. Se produce hinchazón de la cara, sobretodo alrededor de la boca y en la garganta. También se puede producir en otras zonas como las manos, genitales, cuello, etc.

La inflamación puede durar desde unos minutos hasta horas. Esta produce dolor de intensidad variable según la zona.

A diferencia de otros angioedemas, el angioedema hereditario no se acompaña de urticaria y acostumbra a ser recidivante (tiende a reaparecer) lo cual es importante para su diagnóstico.

También se puede dar una disminución de la sensibilidad en las zonas afectadas debido a la compresión de los nervios por el edema.

En los casos graves, el edema de garganta puede producir dificultades importantes para la respiración.

Los pacientes también pueden padecer episodios recurrentes de inflamación de la mucosa intestinal que duran de 1 a 5 días. Estos son muy dolorosos y pueden ir acompañados de vómitos, diarrea, debilidad y hasta pueden aparecer manchas circulares en la piel.

¿Cómo se puede detectar?

Frente a angioedemas sin urticaria, con episodios repentinos de dolor abdominal y con otros posibles familiares afectados, se sospecha de un déficit del inhibidor C1. Ante esto, el profesional de la salud le puede indicar una analítica de sangre para detectar los niveles de C4 y del inhibidor de C1.

Los pacientes que debutan con episodios abdominales sin edema periférico son más difíciles de diagnosticar y muchas veces se someten a operaciones innecesarias hasta que reciben el tratamiento correcto.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento en la fase aguda se basa en tratar las posibles complicaciones que ocasione el edema.

A diferencia de otros edemas, en el angiodema hereditario los glucocorticoides, la adrenalina y los antihistamínicos son ineficaces. Sin embargo, se deben utilizar siempre que no se sepa la causa exacta del edema.

Una vez diagnosticado de angioedema hereditario, existen distintos tratamientos según su gravedad:

• Concentrado de C1-inhibidor: se debe considerar en caso de edemas que pongan en riesgo la vida como el de laringe o los de la mucosa intestinal
• Moduladores de las vías de las quininas
• Andrógenos atenuados
• Plasma fresco congelado

Recientemente se ha aprobado el medicamento Firazyr (acetato de icatibant). Es un antagonista de la bradiquinina indicado para el tratamiento sintomático de crisis agudas de angioedema hereditario.

En caso de insuficiencia respiratoria por edema de las vías respiratorias o de la boca se debe realizar una intubación orotraqueal y tener el paciente en observación y control por mínimo 24 horas.

En las crisis abdominales puede ser necesario el ingreso hospitalario para tratar el dolor excesivo y procurar una buena hidratación al paciente.

Además, se debe intentar detectar y evitar los estímulos que han desencadenado las crisis, y se aconseja su prevención con andrógenos o inhibidores de la C1 al menos antes de intervenciones quirúrgicas que puedan desencadenar el brote.

Finalmente, se puede utilizar también la prevención a largo plazo con andrógenos.