Aplasia medular

¿Qué es la aplasia medular?

Se llama aplasia medular a la desaparición de los precursores hematopoyéticos (las células madre a partir de las cuales se generan las células sanguíneas) y su sustitución por células grasas, con la consiguiente pancitopenia (reducción de glóbulos rojos, blancos y plaquetas en la sangre).

En la aplasia medular desparece la capacidad de la médula ósea roja responsable de fabricar las células sanguíneas y por tanto dejan de producirse glóbulos rojos, blancos y plaquetas.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

En la mayoría de las ocasiones no se pueden establecer las causas con exactitud, sino sólo sospechar con mayor o menor grado.

Cuando no se puede aventurar ni siquiera una causa, la aplasia medular se designa como idiopática o sin causa conocida, situación que suele producirse en más del 50% de los casos.

Las causas conocidas más comunes que producen la aplasia medular son:

• Radiaciones ionizantes.
• Medicamentos, como Cloranfenicol, Fenilbutazona o sales de oro.
• Otras causas. La aplasia medular se ha observado también en infecciones víricas (Hepatitis B y C, virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, HIV y parvovirus B19).

¿Qué tipos existen?

• Cuantitativas (aplasia medular) - Gran disminución o desaparición total de las células sanguíneas
  • Globales (afectan a los tres tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos, blancos y plaquetas)
    • Anemia aplásica
      • Adquirida
        • Idiopática (sin causa conocida)
        • Secundaria
          • Radiaciones ionizantes
          • Medicamentos (cloranfenicol, antiepilépticos, sulfonamidas, etc.)
          • Benceno y otros tóxicos industriales
          • Virus
          • Enfermedades inmunológicas (timoma, hipogammaglobulinemia, fascitis eosinófila)
          • Hemoglobinuria paroxística nocturna
          • Embarazo
          • Anorexia mental
      • Congénita o constitucional
        • Anemia de Fanconi
        • Disqueratosis congénita
        • Síndrome de Shwachman-Diamond
  • Parciales (afectan sólo a alguno de los tres tipos de líneas celulares)
    • Eritroblastopenia (la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos)
    • Agranulocitosis (disminución de leucocitos de tipo granulocitos como neutrófilos, basófilos y eosinófilos)
    • Trombocitopenia amegacariocítica (disminución del número de plaquetas)
• Cualitativas (displasia medular) – Cantidad de células sanguíneas normales pero degeneradas
  • Globales
    • Síndromes mielodisplásicos
  • Parciales
    • Diseritropoyesis (formación anormal de glóbulos rojos)
    • Disgranulopoyesis (formación anormal de granulocitos)
    • Distrombopoyesis (formación anormal de plaquetas)

¿Qué incidencia tiene?

La aplasia medular es una enfermedad rara con una incidencia de 1.5 a 2 casos por millón de habitantes al año.

¿Cuáles son los síntomas de la aplasia medular?

La sintomatología es consecuencia de la pancitopenia (reducción de glóbulos rojos, blancos y plaquetas en la sangre).

• La anemia (falta de glóbulos rojos) se manifiesta con cansancio, fatiga, dolor de cabeza o malestar.
• La trombocitopenia (falta de plaquetas) se manifiesta habitualmente por diátesis hemorrágica cutaneomucosa (equimosis o lesiones subcutáneas en la piel, gingivorragias o hemorragia en las encías, epistaxis o sangrado nasal) y, en ocasiones, por hemorragias retinianas con el consiguiente trastorno visual.
• Son menos frecuentes las manifestaciones debidas a la granulocitopenia (falta de granulocitos) como úlceras mucosas o infecciones bacterianas.

¿Cómo se puede detectar?

Lo más frecuente es que se sospeche al realizar una análisis de sangre donde aparezca un recuento por debajo de lo normal de glóbulos rojos, blancos y plaquetas simultáneamente.

Posteriormente, debe realizarse un aspirado y biopsia de médula ósea para el diagnóstico definitivo.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

Desde el punto de vista pronóstico se reconocen dos formas clínicas de aplasia medular: una grave, con frecuencia mortal antes de los 3 meses, y otra menos grave, que permite supervivencias más prolongadas.

Junto al grado de reticulocitopenia, granulocitopenia, monocitopenia y plaquetopenia (cuanto más intensas peor pronóstico), se identificaron como parámetros de pronósticos favorables el aumento del volumen corpuscular medio (VCM) y de Hb F (hemoglobina fetal).

En la biopsia son datos desfavorables una médula desértica y las lesiones intersticiales.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento recomendado se basa en:

1. Cuidados generales.

Es necesario, en primer lugar, eliminar el agente causal de la aplasia, si éste se ha identificado.

Por otro lado, tiene importancia también la terapéutica de soporte, como la transfusión de hematíes (glóbulos rojos) y plaquetas. La mayoría de los pacientes con aplasia medular mueren como consecuencia de hemorragias e infecciones. Es preciso, sin embargo, saber limitar el número de transfusiones y administrarlas sólo en caso necesario. Pacientes con 7 - 8 g/dl de hemoglobina pueden desarrollar una actividad prácticamente normal, sin requerir transfusiones.

Las transfusiones de plaquetas están indicadas cuando hay diátesis hemorrágica (ausencia de coagulación con importantes hemorragias) y trombocitopenia intensa (menos de 15 - 20 x 10⁹ plaquetas/L).

Las infecciones se tratarán enérgicamente con combinaciones de antibióticos, aun antes de identificar el agente causal.

2. Terapéutica específica.

Está basada en varios tipos de medidas, cuyas indicaciones se especifican a continuación:

• Terapia inmunosupresora
  
  Uno de los tratamientos estándar para los pacientes con aplasia medular moderada es la combinación de ciclosporina y ATG (globulina antitimocítica) de caballo o timoglobulina.
  
  
• Administración de anabolizantes.
  
  Su utilidad en las formas menos graves de aplasia medular está demostrada. Suele emplearse la Oximetolona o preparados afines en dosis de 2 mg/kg/día, por vía oral. Por lo general deben transcurrir 3 - 6 meses para que se manifiesten los efectos del tratamiento.
  
  Cuando éste es eficaz, ascienden en primer lugar la hemoglobina, después los leucocitos y por último las plaquetas, aunque éstas son las más remisas y a veces no se modifican.
  
  Entre los efectos secundarios cabe citar la virilización, los calambres musculares, la colestasis y, excepcionalmente, los adenomas hepáticos.
  
  
• Trasplante de médula ósea (TMO).
  
  Al plantearse la posibilidad de realizar un TMO, hay que evitar al máximo las transfusiones en general, pero sobre todo las de donantes emparentados, ya que aumentarán la probabilidad de rechazo al fomentar la sensibilización.