¿Qué es la distrofia muscular de Becker?
La distrofia muscular de Becker es una enfermedad neuromuscular congénita que causa debilidad muscular y que progresa de forma lenta afectando principalmente a los músculos de las piernas.
Pertenece al grupo de las distrofias musculares y se debe a problemas relacionados con una proteína muscular denominada distrofina. En la distrofia muscular de Duchenne la distrofina está ausente y en la distrofia muscular de Becker es anormal y en poca cantidad. Por ello, la distrofia muscular de Becker es menos grave que la de Duchenne y evoluciona de forma más lenta.
¿Cuáles son las causas?
La distrofia muscular de Becker es una enfermedad genética que se debe a mutaciones en el gen que codifica la proteína distrofina que se encuentra en el cromosoma X (Xp21.2). La distrofina es una proteína estructural de la membrana de las fibras musculares.
Es una enfermedad hereditaria con herencia recesiva ligada a X, aunque también se pueden producir por mutaciones espontáneas. La herencia recesiva ligada a X implica que es necesario heredar todos los cromosomas X alterados para sufrir el trastorno. Por ese motivo, son enfermedades que afectan mayormente al género masculino ya que sólo tienen un cromosoma X y raras en el sexo femenino (tienen dos cromosomas X) aunque las mujeres suelen ser portadoras.
¿Qué incidencia tiene?
Tiene una incidencia de 1 caso de cada 30.000 recién nacidos de sexo masculino.
Afecta a niños mayores y hombres jóvenes.
¿Cuáles son los síntomas más comunes?
Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia, aunque la edad de aparición es muy variable pudiendo aparecer los primeros síntomas incluso más tarde de los 30 años.
Se caracteriza por debilidad muscular en las piernas, normalmente en las pantorrillas, contracturas, calambres y dificultad para mantener el equilibrio. Las personas con el trastorno suelen poder caminar por sí mismos hasta la edad de 20 o 30 años.
También es frecuente padecer escoliosis (curvatura anormal de la columna) por debilidad de los músculos del tronco.
Uno de las afecciones más frecuentes en la distrofia de Becker es la miocardiopatía, enfermedad que afecta al músculo cardiaco y que se presenta con latidos cardíacos irregulares (arritmias) e insuficiencia cardíaca congestiva con los siguientes síntomas:
Además, puede producir debilidad respiratoria que requiera la utilización de ventilación mecánica.
¿Cómo se diagnóstica?
En el diagnóstico de la distrofia muscular de Becker se pueden usar las siguientes pruebas diagnósticas:
- Biopsia muscular: Estudio de la distrofina en una muestra de músculo
- Electromiografía: Estudio de conducción nerviosa para medir la actividad muscular y nerviosa
- Test genético: Para detectar posibles mutaciones
- Análisis de sangre: La CK (creatinquinasa) o CPK (creatininfosfoquinasa) pueden aparecen elevadas por encima de los valores normales
¿Cuál es el tratamiento adecuado?
No existe tratamiento curativo para la distrofia muscular de Becker. El objetivo del tratamiento debe enfocarse en retrasar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.
Se pueden usar los siguientes tratamientos:
- Corticosteroides (Prednisona)
- Terapia física para mantener la tonicidad muscular
- Aparatos ortopédicos y sillas de ruedas para los problemas de movilidad
- Marcapasos en caso de problemas cardiacos
¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?
Las personas con distrofias con distrofia muscular de Becker pueden tener una vida prácticamente normal, siempre que las complicaciones cardíacas sean monitoreadas y tratadas agresivamente. La afectación respiratoria también requiere un tratamiento cuidadoso y rápido.
Fernando Martínez Sáez
Redactor y divulgador de temas científicos, médicos y sanitarios. Miembro de la Asociación Nacional de Informadores de Salud.
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