¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria, que se manifiesta con movimientos anormales (corea) y demencia.
Afecta a determinadas áreas del cerebro ocasionando la degeneración de las neuronas y provocando finalmente su muerte.
Fue descrita en 1872 por primera vez por George Huntington, por eso lleva su nombre.
¿Cuál es la causa que lo provoca?
Es una enfermedad genética. Está ocasionada por una mutación del cromosoma 4 causado por la expansión del triplete (CAG)n en el gen IT15.
No se sabe exactamente por qué esta mutación genera un daño cerebral progresivo y muy extenso.
Es de herencia autosómica dominante por lo cual los hijos de cualquier persona afectada tienen una 50% de probabilidad de heredarla.
Todas las personas con el gen alterado desarrollarán la enfermedad. Se calcula que la padecen 1 de cada 10.000 personas.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?
La mayoría de veces, la enfermedad de Huntington se presenta en personas entre los 30 y 50 años y los afectados van empeorando progresivamente durante los siguientes 10 a 25 años.
Sin embargo, hasta el 10% de las veces la enfermedad comienza en niños y adolescentes y se denomina enfermedad de Huntington juvenil o variante de Westphal. Los niños comienzan a presentar rigidez al caminar y problemas para hablar, así como problemas de aprendizaje. En estos casos, el empeoramiento es más rápido que en adultos.
Los síntomas varían mucho de persona a persona, de familia a familia y en un mismo individuo a medida que progresa la enfermedad.
Lo primero que se afecta es el juicio y el razonamiento. Se presentan olvidos fáciles y cambios afectivos, especialmente depresión. A veces estos síntomas se pueden detectar hasta 8 a 15 años antes de que la persona presente las alteraciones del movimiento.
Se han definido tres etapas de la enfermedad de Huntington:
- Etapa inicial: caracterizada por leves cambios en la coordinación de movimientos, algunos movimientos involuntarios de algunas partes del cuerpo y luego generalizados (corea), lentitud en el pensamiento y depresión o irritabilidad. Hay un claro declive de la memoria con dificultad para la atención y concentración y problemas para planificar actividades. La persona encuentra un poco más difícil realizar sus actividades cotidianas.
- Etapa intermedia: La corea se convierte en el síntoma principal y más limitante. Es difícil hablar y tragar los alimentos. Es necesario entrenar los movimientos voluntarios y las dificultades de pensamiento con determinados ejercicios terapéuticos.
- Etapa tardía: La persona pierde completamente su independencia. Es casi imposible tragar la comida, hablar y caminar. A veces la corea empeora y a veces desaparece. La persona es consciente de quienes son sus conocidos y familiares y comprende el lenguaje.
Las personas con enfermedad de Huntington suelen morir de asfixia y alguna infección secundaria.
La pérdida de peso típica en todas las etapas también puede generar complicaciones.
¿Cómo se puede detectar la enfermedad de Huntington?
Al presentarse los síntomas que hacen sospechar de la enfermedad, se recomienda la valoración por un neurólogo especializado en trastornos del movimiento.
El neurólogo realizara un examen físico completo y unas pruebas neuropsicológicas para evaluar aspectos como la memoria, el razonamiento, la capacidad de resolución de problemas y la agilidad mental, entre otros.
Si hay síntomas mentales asociados, también se hará una valoración por un médico psiquiatra.
Si se presentan los síntomas típicos, se suele solicitar una prueba genética, aunque esto no confirma el diagnóstico, solo la existencia del gen anormal.
Además, se solicitan imágenes que también sirven para descartar o confirmar otras enfermedades que produzcan síntomas similares. Las principales neuroimágenes son:
- Una tomografía computarizada (TC) del cerebro, donde aparece la degeneración de masa cerebral.
- Una resonancia magnética nuclear (RMN) cerebral.
¿Cuál es el tratamiento recomendado?
No existe ningún tratamiento para curar la enfermedad o disminuir su progresión.
El objetivo de las diferentes terapias que existen es disminuir la intensidad de los síntomas, lograr que la persona pueda realizar sus actividades usuales lo mejor posible y que tanto el paciente como su familia tengan una buena calidad de vida.
Se debe contar con un equipo multidisciplinario integrado por lo menos por el médico de atención primaria, el neurólogo, los terapeutas (físicos, ocupacionales y del lenguaje), el trabajador social y el nutricionista.
El haloperidol, la flufenazina y la olanzapina pueden servir para tratar las alteraciones mentales de la enfermedad de Huntington, pero a veces empeoran otros síntomas, por lo cual su elección debe ser individualizada y realizada siempre por un médico especialista.
La tetrabenazina y la deutetrabenazina, son efectivas para controlar los movimientos involuntarios del paciente (corea), pero no detienen la progresión de la enfermedad.
Fernando Martínez Sáez
Redactor y divulgador de temas científicos, médicos y sanitarios. Miembro de la Asociación Nacional de Informadores de Salud.
Autor originalDra. Yolanda Patricia Gómez González
Especialista en Medicina general y licenciada en medicina por la universidad nacional de Colombia.
Revisor clínico