Diagnóstico de la epilepsia

¿Cómo se debe realizar el diagnóstico de la epilepsia?

La primera aproximación del médico al diagnóstico de epilepsia está basada en determinar si se presentó una crisis epiléptica.

Esto se puede hacer entrevistando al paciente y a las otras personas que vieron el evento y observando directamente la crisis. Si las crisis son muy frecuentes se puede observar una grabación en video hecha en casa.

La crisis epiléptica es la aparición de ciertos signos y síntomas que aparecen y desaparecen en un tiempo determinado.

Posteriormente, se realiza un examen físico junto con un examen neurológico detallado, el cual puede resultar normal o puede mostrar anomalías localizadas de las funciones del cerebro.

Según los datos del historial clínico y del examen físico se pueden tomar exámenes complementarios.

En general, es necesario establecer dos puntos para llegar al diagnóstico de epilepsia:

1. Tipo de crisis epiléptica.
2. Diagnóstico definitivo de epilepsia y clasificación.

¿Cómo se establece el diagnóstico definitivo de epilepsia y cómo se clasifica?

El diagnóstico definitivo de epilepsia se establece cuando ocurre cualquiera de las siguientes circunstancias:

1. Hay por lo menos dos crisis epilépticas espontáneas en menos de 24 horas.
2. Hay una crisis epiléptica espontánea solamente, pero existen signos de que se podría presentar otra crisis en algún momento: un electroencefalograma EEG anormal o una imagen del cerebro (TC, RNM) con una lesión o enfermedad que produzca epilepsia.
3. Se diagnostica un síndrome de epilepsia: estos síndromes son patrones característicos que se han definido y que se presentan en ciertas edades, bajo ciertas circunstancias y con alteraciones específicas de los exámenes. Se han descrito unos 50 síndromes epilépticos diferentes. Algunos ejemplos son:
   • Epilepsia mioclónica juvenil: es la epilepsia generalizada más común.
   • Ausencias infantiles.
   • Ausencias juveniles.
   • Síndrome de Lennox Gastaut.
   • Encefalopatías epilépticas.
   • Síndrome de Dravet.
   • Síndrome de West.
   • Síndrome de Landau-Kleffner.

Según los tipos de crisis epilépticas la epilepsia se clasifica en:

1. Epilepsia focal: constituye el 60% del total de tipos de epilepsia.
2. Epilepsia generalizada.
3. Epilepsia combinada.
4. Epilepsia desconocida.

¿Qué exploraciones complementarias se pueden realizar en la epilepsia?

Las exploraciones que se suelen realizar para determinar y complementar el diagnóstico de epilepsia se pueden resumir en tres grupos:

1. Estudios electroencefalográficos: son estudios de las ondas cerebrales en los que por lo general se utilizan maniobras de activación como hacer que la persona respire más rápido (hiperventilación), someterle a estimulación luminosa intermitente (ELI) o no dejarle dormir antes del examen. Son principalmente dos estudios:

   • El electroencefalograma convencional (EEG), realiza una lectura de la actividad eléctrica del cerebro. Normalmente puede discriminar la presencia de varios tipos de convulsiones. Además, puede indicar la ubicación de la lesión que está causando las convulsiones.

     Hay que tener en cuenta que un EEG normal no descarta un trastorno convulsivo (hasta el 10% de las personas epilépticas tiene este examen normal).

     El EEG utiliza unos electrodos especiales aplicados en diferentes zonas de la cabeza pegados en el cuero cabelludo que transmiten las señales eléctricas a un transductor para realizar un registro en un gráfico de papel.

     Existe un examen en el cual los electrodos se colocan directamente en el cerebro en epilepsias complicadas o antes de una cirugía llamado Estereoelectroencefalograma (SEEG).

     Es importante que el examen sea realizado por un técnico experto para evitar errores en la colocación de los electrodos. Asimismo, existen diferentes patrones de ondas cerebrales que deben ser interpretados por un neurólogo experto.

   • La monitorización video electroencefalograma (MVEEG): es un examen electroencefalográfico continuo que se registra incluso por varios días y que se puede combinar con otras pruebas como el SPECT (Tomografía computarizada por emisión de fotón único) y pruebas neuropsicológicas en epilepsias de difícil diagnóstico y clasificación o antes de realizar una cirugía de curación de la epilepsia.

2. Exámenes de laboratorio

   • Análisis de sangre

     • Hematimetría completa y VSG (Velocidad de Sedimentación Globular).
     • Examen bioquímico general.
     • Pruebas de función hepática.
     • Pruebas de función renal.
     • Exámenes para enfermedades infecciosas.
     • Electrolitos.
     • Pruebas de función tiroidea.
     • Estudios toxicológicos.
     • Gases arteriales.

   • Análisis de líquido cefalorraquídeo LCR, tras punción lumbar para detectar:

     • Infecciones.
     • Sangrados.
     • Enfermedades autoinmunes.
   • Exámenes toxicológicos en orina.
   • Estudios inmunológicos.
   • Pruebas genéticas: sobre todo se utilizan para confirmar el diagnóstico de síndromes epilépticos hereditarios como el síndrome de Dravet, por ejemplo.
   • Pruebas neuropsicológicas: sirven para saber si hay funciones cerebrales alteradas, qué tan consiente es la persona de su enfermedad y qué tipo de rehabilitación podría necesitar. Incluye pruebas de inteligencia, memoria, lenguaje, razonamiento, atención entre otras.

3. Estudios de neuroimagen: se utilizan sobre todo en niños, estado epiléptico (urgencia) o epilepsias de difícil manejo aunque siempre que se presenta una crisis convulsivapor primera vez se deberían realizar para descartar una lesión curable. Hay dos tipos de estudios:

   • Neuroimágenes estructurales:

     • Escáner (TC) de cabeza.
     • Resonancia magnética nuclear de cabeza.

   • Neuroimágenes funcionales: se utilizan casi siempre para preparar una cirugia.

     • Resonancia magnética funcional (RMF).
     • Tomografía por emisión de fotón simple (SPECT).
     • SISCOM (ictal SPECT co-registered to mri): comparación de SPECT y RMN que ayuda a definir lesiones específicas en el cerebro.
     • Tomografía por emisión de positrones, PET.

¿Cuál es el diagnóstico diferencial de la epilepsia?

A través de los estudios complementarios se pueden descartar otros cuadros que cursan temporalmente con convulsiones como pueden ser:

• Convulsión febril.
• Desequilibrios químicos temporales.
• Toxemia del embarazo (Eclampsia).
• Síndrome de abstinencia de alcohol o drogas como benzodiazepinas y barbitúricos.
• Uso de drogas ilegales.
• Accidente isquémico transitorio.
• Ataques de ira o pánico.
• Temblores o tics (movimientos musculares anormales que no son causados por actividad eléctrica cerebral anormal).