Hiperglicinemia no cetósica

¿Qué es la hiperglicinemia no cetósica?

La hiperglicinemia no cetósica es una enfermedad metabólica hereditaria en la que las personas que la padecen presentan altos niveles de glicina en sangre, líquido cefalorraquídeo y orina.

La glicina es un aminoácido que actúa como neurotransmisor entre las neuronas. Las personas que padecen la enfermedad nos son capaces de degradar la glicina y por ello se acumula en los fluidos corporales.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad genética autosómica recesiva, por lo que deben heredarse dos copias de genes mutados, uno del padre y otro de la madre para padecer la enfermedad. Si sólo se tiene un gen mutado únicamente se es portador de la enfermedad.

Los genes que puede estar afectados son:

• GLDC situado en el cromosoma 9 (9p24.1)
• AMT situado en el cromosoma 21 (3p21.31)
• GCSH situado en el cromosoma 16 (16q23.2)

En 3 de cada 4 casos el gen mutado es el GLDC.

¿Qué incidencia tiene este trastorno?

Se estima que la padecen aproximadamente 1 caso por cada 75.000/100.000 personas, aunque el número de portadores es mucho más elevado (1 por cada 125).

¿Qué tipos de hiperglicinemia no cetósica existen?

Existen diferentes formas de aparición de la hiperglicinemia no cetósica:

• Neonatal (De 0 a 4 semanas): Es la más común y comienza en los primeros días tras el nacimiento. En algunos casos puede ser transitoria.
• Infantil (De 5 semanas a 2 años)
• Comienzo tardío (más de 2 años)

¿Cuáles son los síntomas de la hiperglicinemia no cetósica?

Los principales síntomas que padecen los niños que padecen la variante neonatal son:

• Estado de adormecimiento
• Relajación muscular o bajo tono muscular (hipotonía)
• Hipo
• Dificultad para succionar o tragar
• Convulsiones que suelen empeorar con el paso de los días
• Apnea (que puede requerir ventilación mecánica)
• Pueden presentar encefalopatía y derivar en coma

En los casos de hiperglicinemia infantil suelen presentarse:

• Retraso en el desarrollo
• Convulsiones
• Problemas oculares (dificultad para mover los ojos, visión borrosa, …)

¿Cómo se detecta habitualmente?

El diagnóstico se realiza cuando se encuentra una concentración elevada de glicina en la sangre (por encima de 1000 µmol/L.) o en el líquido cefalorraquídeo.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento se realiza con benzoato sódico en dosis de 250 a 500 mg por Kg de peso y día para reducir la concentración de glicina en sangre. Uno de los efectos secundarios de esta medicación es la acidez estomacal para la que se puede administrar un antiácido.

Para tratar los ataques de espasticidad (situación en la que los músculos se vuelven rígidos) se puede usar dextrometorfan, aunque puede dar problemas de tolerancia y producir irritabilidad, anorexia, alteraciones del sueño, y parada respiratoria.

¿Cómo es la evolución de la enfermedad?

Muchos de los recién nacidos con esta enfermedad mueren en los primeros días de vida. Los que sobreviven padecen retraso mental en diverso grado.