¿Qué es la intolerancia hereditaria a la fructosa?
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad genética en la que el cuerpo no puede descomponer la fructosa (el azúcar de las frutas).
La fructosa es un azúcar que se encuentra de forma natural en las frutas y verduras y también en la miel. Cuando existe intolerancia hereditaria a la fructosa el cuerpo no puede producir una enzima denominada aldolasa B (fructosa 1 fosfato aldolasa) que es necesaria para la absorción de la fructosa.
La fructosa que no puede descomponerse puede acumularse en el hígado o los riñones llegando a provocar insuficiencia renal o hepática.
¿Qué incidencia tiene?
La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 recién nacidos y tiene la misma incidencia en niños y niñas.
¿Por qué se produce?
La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad genética debida a una mutación en el gen ALDOB situado en el cromosoma 9 (9q22.3) que codifica la enzima Aldolasa B.
Se hereda con herencia autosómica recesiva por lo que se deben heredar ambos genes defectuosos, del padre y de la madre, para padecer la enfermedad.
¿Cuáles son los principales síntomas?
El trastorno no se manifiesta hasta que el bebé comienza a ser alimentado con zumos, frutas o comida de bebé que contenga fructosa.
Los síntomas iniciales suelen incluir:
- Vómitos
- Deshidratación
- Letargo
Otros síntomas adicionales que pueden padecer son:
- Sed extrema
- Necesidad excesiva de orinar
- Sudor excesivo
- Pérdida de apetito
- Problemas de crecimiento
También es posible que ocurran temblores y convulsiones provocados por los bajos niveles de azúcar en la sangre (hipoglucemia). El hígado se hincha y el paciente comienza a padecer ictericia (un color amarillento tanto en los ojos como en la piel).
Si la enfermedad no se trata adecuadamente puede conducir al coma o incluso la muerte.
¿Cómo se puede diagnosticar?
Para el diagnóstico de la enfermedad se puede practicar el test de sobrecarga oral de fructosa y medición de hidrógeno/metano en el aire espirado (aunque puede resultar peligrosa). Consiste en administrar una solución de fructosa por vía oral y recolectar el aire espirado cada 30 minutos. La prueba dura 3 horas y media. Se basa en que las bacterias intestinales descomponen los azucares liberando hidrogeno y metano. De este modo, en función de los gases espirados se puede detectar una posible intolerancia a la fructosa.
También se pueden realizar estudios de actividad de la enzima aldolasa B (mediante biopsias de tejidos del hígado o intestino delgado) o estudios genéticos donde se estudien las mutaciones del gen de la aldolasa B.
¿Cuál es el tratamiento recomendado?
Una vez diagnosticado el trastorno, la intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser eficazmente tratada eliminando la fructosa de la dieta y otros azucares relacionados como la sacarosa o el sorbitol. El consumo máximo de fructosa no debe superar los 40 mg/kg/día.
Una rápida detección del trastorno es imprescindible para evitar daños en el hígado, riñones y el intestino delgado.
¿Cómo se puede prevenir?
Es posible realizar un análisis de ADN para detectar a los portadores del gen hereditario de la intolerancia de la fructosa.
Fernando Martínez Sáez
Redactor y divulgador de temas científicos, médicos y sanitarios. Miembro de la Asociación Nacional de Informadores de Salud.
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