¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística o mucoviscidosis es la enfermedad genética y hereditaria más frecuente en la raza blanca.
Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor.
Las personas que tienen fibrosis quística producen un moco muy viscoso, que tapona los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento.
¿Cuál es la causa de la fibrosis quística?
La fibrosis quística está causada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) situado en el cromosoma 7 (7 q31.2).
La enfermedad se hereda con herencia autosómica recesiva, por lo que es necesario heredar el gen alterado de la madre y del padre simultáneamente para padecer el trastorno.
Los portadores (aquellos que sólo tienen un gen alterado) son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero sí pueden transmitirla.
Si ambos padres son portadores de un gen de fibrosis quística defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo de padezca fibrosis quística (si hereda el gen defectuoso de cada cónyuge).
¿Qué incidencia tiene este trastorno?
Aproximadamente uno de cada 2.500 niños nace con fibrosis quística. Se calcula que una de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso que causa la fibrosis quística.
¿Cómo se manifiesta la fibrosis quística?
La fibrosis quística se presenta con diferentes manifestaciones clínicas en diferentes etapas de la vida, por lo cual los síntomas que presenta son múltiples.
Dependiendo de la edad, la enfermedad se presenta más frecuentemente de algunas formas características como:
- Bebés lactantes:
- Infecciones respiratorias repetidas.
- Deshidratación.
- Hiponatremia e hipocloremia.
- Íleo meconial.
- Insuficiencia pancreática.
- Prolapso rectal.
- Niños:
- Aspergilosis broncopulmonar alérgica.
- Sinusitis.
- Poliposis.
- Obstrucción intestinal distal.
- Hígado graso (esteatosis hepática).
- Cálculos en los riñones.
- Adolescentes y adultos:
- Tos con sangre (hemoptisis).
- Neumotórax.
- Insuficiencia respiratoria.
- Invaginación intestinal.
- Fibrosis de las vías biliares y cirrosis.
- Cáncer digestivo.
- Retraso de la pubertad.
- Osteoporosis.
- Insuficiencia renal.
- Artritis.
- Vasculitis.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
El diagnóstico de fibrosis quística se basa en presentar por lo menos uno de estos tres criterios:
- Alteraciones respiratorias, gastrointestinales o urinarias típicas de la enfermedad.
- Antecedente de fibrosis quística en un hermano.
- Positividad en la prueba realizada en el recién nacido (forma parte de las pruebas de cribado o tamizaje neonatal de rutina).
A estos criterios se debe asociar por lo menos uno de estos otros hallazgos:
- Datos de disfunción del CFTR y por lo menos dos aumentos en la concentración de cloro en el sudor que se confirma generalmente con un test del sudor (iontoforesis). Los pacientes de fibrosis quística segregan cantidades excesivas de sal en el sudor.
- Hallazgo de dos mutaciones del gen CFTR en análisis genéticos con muestras de sangre.
- Diferencia de potencia nasal anormal: es un examen que se hace cuando hay alta sospecha de fibrosis quística, pero no se logran determinar con certeza las alteraciones del sudor o las pruebas genéticas. Se colocan electrodos en la nariz y en el antebrazo para medir la diferencia en la conducción eléctrica con un voltímetro. Si es anormal, demuestra la insuficiente acción del CFTR.
Además del diagnóstico de la enfermedad se hacen otros exámenes para determinar la función de los órganos afectados y detectar posibles complicaciones futuras como:
- Pruebas de función del páncreas.
- Rayos X y Tomografía computarizada TC de pulmones.
- Análisis microbiológicos en busca de infecciones como Haemophilus influenzae, Estafilococo aureus y Pseudomona aeruginosa, sobre todo en niños pequeños en quienes produce infecciones graves y frecuentes.
- Pruebas de función pulmonar.
- Pruebas de función del riñón.
¿Cuál es el tratamiento recomendado en la fibrosis quística?
Por el momento no hay cura para la fibrosis quística. Sin embargo, los avances en los tratamientos están ayudando a los pacientes a controlar los síntomas, y la esperanza de vida se ha visto incrementada en los últimos años, de forma que los pacientes de fibrosis quística llegan a la edad adulta, muchas veces disfrutando de una vida activa y casi normal.
El futuro está puesto en la terapia génica, mediante la cual se podrá sustituir el gen defectuoso causante de la fibrosis quística por uno normal que funcione correctamente.
Los principales tratamientos que se llevan a cabo son:
Tratamiento de la afectación del aparato respiratorio: La excesiva viscosidad de las mucosidades provoca la obstrucción de los bronquios, dando lugar a una insuficiencia respiratoria asociada a procesos infecciosos de repetición que dañan el tejido pulmonar.
El tratamiento a seguir es una combinación de antibióticos (por vía oral, nebulizados o intravenosos), fisioterapia respiratoria y ejercicio físico continuado, con el objetivo de mantener los pulmones lo más limpios posible.
La DNAsa en aerosol y la solución salina hipertónica nebulizada también ayudan a mejorar la viscosidad del moco.
En casos de afectación severa, será necesaria la realización de un trasplante pulmonar.
Tratamiento de la afectación del aparato digestivo: La afección del páncreas se caracteriza por un bloqueo del flujo de las enzimas digestivas (tripsina, amilasa y lipasa) al duodeno, produciendo una mala absorción de las proteínas, hidratos de carbono y grasa, ocasionando trastornos digestivos, dolor y distensión abdominal. Se produce un estado de pérdida de peso, malnutrición y alteraciones en el crecimiento de los pacientes de fibrosis quística.
El tratamiento más generalizado es la administración de enzimas pancreáticas, suplementos alimentarios y complejos vitamínicos.
Otras complicaciones que pueden aparecer son problemas hepáticos, intestinales y diabetes que se tratan de manera independiente.
Tratamiento de la afectación de las glándulas sudoríparas: Los pacientes de fibrosis quística pierden cantidades excesivas de sal en el sudor, por lo que en tiempo caluroso deben tomarse precauciones, así como en períodos de actividad física intensa o procesos febriles. Es necesario por tanto beber importantes cantidades de líquido y en ocasiones administrar suplementos de sal.
La fibrosis quística debe ser tratada por un equipo sanitario multidisciplinar formado por pediatras, neumólogos, gastroenterólogos, cardiólogos, microbiólogos, dietistas, fisioterapeutas, psicólogos, trabajadores sociales, enfermeras y personal auxiliar. Cada profesional tiene un papel muy importante en el tratamiento de la fibrosis quística o mucoviscidosis.
Actualmente la fibrosis quística se tiende a tratar en Unidades de Referencia, que permiten una particular vigilancia y seguimiento de los pacientes.
Los padres y la familia son un apoyo fundamental para que el paciente crezca en un ambiente de normalidad y responsabilidad respecto a su tratamiento. También tienen un papel fundamental las asociaciones de padres de enfermos.
Dr. Ignacio Antépara Ercoreca
Especialista en Alergología por la Universidad de Navarra y licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco.
Autor originalDra. Yolanda Patricia Gómez González
Especialista en Medicina general y licenciada en medicina por la universidad nacional de Colombia.
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