¿Qué es la policitemia vera?
La policitemia vera es una enfermedad que provoca la producción excesiva por parte de la médula ósea de células sanguíneas, principalmente de glóbulos rojos.
La policitemia vera produce un aumento en sangre de los hematíes o glóbulos rojos (poliglobulia), de los leucocitos o glóbulos blancos (leucocitosis) y de las plaquetas (trombocitocis). El aumento más significativo y que suele observarse inicialmente en los análisis de sangre es el de los glóbulos rojos por lo que la sangre se vuelve más espesa de lo normal.
La policitemia vera se clasifica dentro de las neoplasias mieloproliferativas o síndromes proliferativos crónicos.
¿Cuál es la causa que lo provoca?
Su causa parece estar relacionada con una mutación en el gen JAK2 (Janus quinasa 2) situado en el cromosoma 9.
Esta alteración genética causa una producción excesiva de células sanguíneas que es independiente del efecto de la eritropoyetina.
¿Qué incidencia tiene?
Suele ser una enfermedad que aparece a partir de los 40 años y más frecuente en hombres que en mujeres (3 casos por cada 100.000 hombres y 1 caso por cada 100.000 mujeres aproximadamente).
¿Cuáles son los síntomas de la policitemia vera?
La policitemia vera es una enfermedad que progresa lentamente y cuyos síntomas suelen ser muy generales y poco específicos:
- Cansancio
- Mareos
- Acufenos (zumbido en los oídos)
- Dolor de cabeza (cefaleas)
- Problemas de visión
- Aumento de la tensión arterial
- Vértigo
- Parestesias (sensación de hormigueo en las extremidades)
El síntoma más característico es la aparición de picor generalizado que se acentúa con el contacto con el agua.
Con el paso del tiempo aparece en el paciente un enrojecimiento en la cara principalmente en las orejas, la nariz o las mejillas.
¿Cómo se puede detectar?
Es una enfermedad difícil de diagnosticar. Las primeras sospechas suelen provenir del aumento del número de glóbulos rojos, la hemoglobina y el hematocrito en sangre sin una causa aparente que explique este aumento. Hay que descartar las siguientes posibilidades:
- Estancia en altura
- Fumador severo
- Enfermedades cardiacas o pulmonares
- Enfermedades renales o neurológicas en las que se produzca eritropoyetina, hormona que estimula la formación de glóbulos rojos
- Tratamiento con algunos fármacos (diuréticos, corticoides)
El diagnóstico final de la policitemia vera, por tanto, suele ser de exclusión y se realiza si se dan los siguientes supuestos:
- Un aumento de la masa eritrocitaria mayor de 36 ml/kg en varones y 32 ml/kg en mujeres
- Saturación normal de oxígeno en sangre arterial y niveles de eritropoyetina disminuidos (que indicarían que el aumento de hematíes no es secundario a una hipoxia o falta de oxígeno)
- Esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo)
- Aumento de leucocitos (más de 12.000 por ml de sangre) y/o plaquetas (más de 400.000 por ml de sangre).
Actualmente también se puede realizar un test genético para comprobar si existe la mutación referida en el gen JAK2.
¿Cuál es el tratamiento recomendado?
La policitemia vera es una enfermedad crónica que no tiene curación, aunque se puede controlar de manera eficaz.
Entre los medicamentos indicados para su tratamiento se encuentran los antineoplásicos como la hidroxicarbamida o la hidroxiurea que reducen el número de glóbulos rojos en sangre. Como alternativa se puede utilizar Jakavi (Ruxolitinib) en caso de resistencia a la hidroxiurea.
También se pueden realizar flebotomías periódicas. La flebotomía es una técnica de extracción de sangre controlada (una sangría) para reducir la viscosidad de la sangre y normalizar el hematocrito (porcentaje de glóbulos rojos en la sangre).
Por último, suele recomendarse la administración diaria de 100 mg de aspirina (ácido acetilsalicílico) para reducir el riesgo de coágulos sanguíneos.
¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?
Actualmente se estima una media de supervivencia de 15 a 20 años, pero muchos pacientes llegan a vivir mucho más tiempo.
La principal complicación es que la enfermedad puede evolucionar a lo largo de los años hacia mielofibrosis o leucemia mieloide aguda.
Dr. José Antonio Zumalacárregui
Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria y licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco.
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