Poliquistosis renal

¿Qué es la poliquistosis renal?

La poliquistosis renal es una enfermedad genética que provoca la aparición de quistes en los riñones.

Por efecto de los quistes, los riñones pueden aumentar de tamaño y comprometer su funcionamiento.

La poliquistosis renal se clasifica como una ciliopatía, un grupo de enfermedades genéticas caracterizada por la disfunción de las células ciliadas. Las células ciliadas se encuentran en la superficie de muchos tipos de células incluido las presentes en los riñones. Los quistes que se forman en los riñones se originan a partir de células ciliadas anormales, causando la formación y crecimiento de quistes llenos de líquido.

La poliquistosis renal es la causa genética más frecuente de insuficiencia renal a nivel mundial.

¿Cuáles son las causas?

La poliquistosis renal es una enfermedad genética que se produce por mutaciones en dos genes diferentes:

• Gen PKD1 situado en el cromosoma 16 (16p13.3): Es la mutación más común. El gen codifica la proteína policistina 1.
• Gen PKD2 situado en el cromosoma 4 (4q22.1): El gen codifica la proteína policistina 2.

En la mayoría de los casos (90%) se transmite de forma hereditaria, aunque puede ocurrir de manera espontánea (mutación “de novo”) en un 10% de los casos.

La poliquistosis renal es una enfermedad genética, por lo tanto, no es infecciosa ni contagiosa.

¿Qué tipos existen?

Existen dos tipos principales de poliquistosis renal:

• Poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD): Se hereda de manera autosómica dominante con lo cual solo es necesario heredar un gen alterado del padre o de la madre para padecer la enfermedad. Es la forma más común.
• Poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR): Se hereda de manera autosómica recesiva con lo cual es necesario heredar un gen alterado de ambos padres para padecer la enfermedad.

¿Qué incidencia tiene?

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) afecta a 1 o 2 personas de cada 1000.

La enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (PQRAR) es rara y afecta a 1 o 2 personas de cada 40.000.

¿Cuáles son los síntomas de la poliquistosis renal?

Los primeros síntomas se producen al principio o hacia la mitad de la vida adulta, aunque en ocasiones la enfermedad no se descubre hasta la autopsia. En otros casos puede manifestarse desde la infancia.

En alrededor del 50% de los casos hay quistes en el hígado.

Los síntomas suelen estar relacionados con los efectos de los quistes a nivel del riñón, como:

• Molestias o dolor lumbar (lumbalgia).
• Dolor abdominal o sensibilidad en cualquier parte del abdomen.
• Hematuria (sangre en la orina).
• Micción excesiva durante la noche (nicturia).
• Pérdida de función renal con síntomas urémicos.

Al comienzo de la enfermedad, puede interferir con la función renal y producir hipertensión arterial, anemia e infecciones urinarias.

Aproximadamente el 10-20% de los casos tienen aneurismas intracraneales asociados y alrededor del 15% padece una hemorragia subaracnoidea. La hipertensión se encuentra en alrededor del 50 % de los pacientes en el momento del diagnóstico.

¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico se realiza atendiendo a los signos y síntomas de la enfermedad, los antecedentes familiares y los estudios de imágenes, genéticos y de laboratorio (sangre y orina).

En los casos avanzados, cuando los riñones están muy aumentados de tamaño y son palpables, el diagnóstico es evidente.

En cuanto a los estudios de imágenes que se pueden realizar:

• Ecografía: Muestra un aspecto "apolillado" típico, debido a los quistes que desplazan el tejido.
• TAC renal: es más sensible que la ecografía y puede llegar a detectar quistes de pequeño tamaño (1 a 2 mm).
• Resonancia magnética: Es aún más sensible que la ecografía o el TAC.
• Urografía: Sirve para ver cómo están las vías de drenaje de orina y si los quistes están obstruyendo las vías urinarias.

La orina muestra leve proteinuria (proteínas en la orina) y grados variables de hematuria (sangre en la orina), pero los cilindros de hematíes son infrecuentes. La piuria (pus en la orina) es frecuente, incluso en ausencia de infección bacteriana. En ocasiones, la orina presenta una hematuria macroscópica, al parecer debida a una hemorragia provocada por la rotura de un quiste o el desplazamiento de un cálculo.

Mediante estudios genéticos se puede detectar la presencia de mutaciones en los cromosomas involucrados.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

En la actualidad, no existe ningún tratamiento curativo. Por lo tanto, el tratamiento se basa en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones.

• Prevenir el crecimiento de los quistes: El medicamento Tolvaptán (Jynarque, Samsca), una pastilla que se toma por vía oral ha demostrado eficacia para reducir la velocidad de crecimiento o detener el crecimiento de los quistes.
• Control de la hipertensión arterial: Una dieta baja en sodio (sal) y una vida saludable (aumentar el ejercicio, reducir el estrés, no fumar, etc.) son recomendables. A menudo es necesario la prescripción de medicamentos antihipertensivos como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) y los bloqueadores de los receptores de angiotensina II (Enalapril, Valsartán, Lozartan, etc.).
• Tratamiento del dolor: Se debe evitar el consumo de antiinflamatorios no esteroideos. (AINES), debido a que disminuyen el flujo de sangre a los riñones si se toman de manera crónica. Se recomienda usar en su lugar paracetamol u opioides.
• Prevención de infecciones del tracto urinario: Beber agua y líquidos en abundancia durante el día puede ayudar a prevenir las infecciones. Es caso necesario se debe tratar de inmediato las infecciones con antibióticos para prevenir el daño renal.
• Anemia: Se puede tratar con hierro y otros suplementos, administración de eritropoyetina o transfusión de sangre.

La poliquistosis renal puede agravarse provocando insuficiencia renal (los riñones pierden la capacidad de eliminar los desechos de la sangre). En ese caso con el tiempo será necesaria la diálisis o un trasplante de riñón.

El uso de donantes gemelos o familiares puede ser impracticable en vista de las características genéticas de la enfermedad.