¿Qué es el síndrome de DiGeorge?
La Hipoplasia tímica o Síndrome de DiGeorge, es una enfermedad genética debida a la ausencia o falta del desarrollo del timo que produce una deficiencia de inmunidad desde el nacimiento.
La deficiencia de inmunidad es debida a la falta o deterioro de la serie de linfocitos T, estando los linfocitos B casi normales.
¿Cuál es la causa que lo provoca?
El Síndrome de DiGeorge afecta por igual a ambos sexos, no siendo una enfermedad familiar.
En el 90% de los enfermos se aprecian anomalías en el cromosoma 22q (deleción o falta de algunos genes), que origina una anormalidad del desarrollo del 3ª y 4ª arcos faríngeos.
Afecta, según las estimaciones, a 1 de cada 4000 recién nacidos.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de DiGeorge?
Los afectados tienen una serie de rasgos físicos definidos como:
- implantación baja de las orejas
- mandíbula pequeña
- paladar hendido
Además pueden presentar una serie de síntomas característicos:
- hipoparatiroidismo e hipocalcemia: Trastorno de las glándulas paratiroides que como resultado origina bajo nivel de calcio en sangre
- cardiopatías congénitas: Algunos niños que padecen esta anomalía genética fallecen por problemas cardiovasculares durante los primeros meses o años de vida.
¿Cuál es el tratamiento recomendado?
El grado de inmunodeficiencia varía ampliamente de un enfermo a otro, puesto que la funcionalidad de las células T pueden mejorar en su función espontáneamente.
Los que tienen déficit parcial pueden tener supervivencias prolongadas, pero los que tienen inmunodeficiencia severa se deben someter al trasplante de médula ósea o de células de timo fetal.
Fernando Martínez Sáez
Redactor y divulgador de temas científicos, médicos y sanitarios. Miembro de la Asociación Nacional de Informadores de Salud.
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