Síndrome de Hermansky-Pudlak

¿Qué es el síndrome de Hermansky-Pudlak?

El síndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por albinismo oculocutáneo, defectos en la coagulación que provocan una mayor tendencia al sangrado y en algunos casos, problemas pulmonares o intestinales.

Este trastorno se asocia con la falta o disminución de la producción de melanina, el pigmento que otorga color a la piel, el cabello y los ojos.

¿Cómo se hereda?

El síndrome de Hermansky-Pudlak es de herencia autosómica recesiva. Esto significa que es necesario recibir una copia del gen mutado tanto del padre como de la madre para desarrollar el trastorno.

¿Qué tipos existen?

Hasta la fecha, se han identificado 10 variantes del síndrome, causadas por mutaciones en diferentes genes. Los tipos principales son:

• Tipo 1: Se debe a una mutación en el gen HPS1 situado en el cromosoma 10 (10q24.2)
• Tipo 2: Se debe a una mutación en el gen AP3B1 situado en el cromosoma 5 (5q14.1)
• Tipo 3: Se debe a una mutación en el gen HPS3 situado en el cromosoma 3 (3q24)
• Tipo 4: Se debe a una mutación en el gen HPS4 situado en el cromosoma 22 (22q12.1)
• Tipo 5: Se debe a una mutación en el gen HPS5 situado en el cromosoma 11 (11p15-p13)
• Tipo 6: Se debe a una mutación en el gen HPS6 situado en el cromosoma 10 (10q24.32)
• Tipo 7: Se debe a una mutación en el gen DTNBP1 situado en el cromosoma 6 (6p22.3)
• Tipo 8: Se debe a una mutación en el gen BLOC1S3 situado en el cromosoma 19 (19q13.32)
• Tipo 9: Se debe a una mutación en el gen AP3D1 situado en el cromosoma 15 (15q21.1)
• Tipo 10: Se debe a una mutación en el gen BLOC1S6 situado en el cromosoma 15 (19p13.3)

Los tipos 1 y 4 son los más graves, mientras que los tipos 3, 5 y 6 suelen presentar síntomas más leves. No se conoce demasiado todavía sobre los síntomas y la severidad de los tipos 7, 8, 9 y 10.

Las personas que padecen los tipos 1, 2 y 4 desarrollan fibrosis pulmonar, una enfermedad que provoca la cicatrización de los pulmones produciendo una incapacidad funcional gradual.

¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad?

Se estima que el síndrome de Hermansky-Pudlak afecta de 1 a 2 personas por cada millón de nacimientos a nivel mundial.

No obstante, es más frecuente en la región noroeste de Puerto Rico, donde se calcula que afecta a 1 de cada 1,800 nacimientos.

¿Cuál son los principales síntomas del trastorno?

Los síntomas dependen del tipo o variante que se padezca pero suelen consistir en:

• Albinismo oculocutáneo: La piel puede ser desde bronceada hasta completamente blanca, y el cabello desde marrón claro hasta blanco. Estas personas también tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel.
• Problemas visuales: Baja agudeza visual, nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos), estrabismo (desalineación ocular) y fotofobia (sensibilidad a la luz).
• Tendencia al sangrado: Lo que distingue el síndrome de Hermansky-Pudlak de otros tipos de albinismo es la tendencia al sangrado. Las personas con el síndrome suelen presentar moretones, hemorragias nasales, sangrado de encías y sangrados prolongados tras cirugías o extracciones dentales.

En algunas variantes se produce una acumulación de lipofuscina ceroide en ciertas células del cuerpo como la médula ósea o los pulmones. La acumulación de ceroides en los pulmones, puede provocar fibrosis pulmonar. La primera señal es la dificultad para respirar que suele aparecer hacia los 30 años de edad. Gradualmente, los pulmones empiezan a cicatrizarse limitando notablemente la respiración.

Algunas personas pueden padecer también problemas intestinales como colitis (inflamación del colón) y diarrea.

¿Cómo se puede diagnosticar?

El diagnóstico se realiza a través de un test genético que identifica las mutaciones en los genes asociados con el síndrome.

¿Cuál es el tratamiento más adecuado?

Aunque no existe cura para el síndrome de Hermansky-Pudlak, se pueden implementar medidas para aliviar los síntomas y prevenir complicaciones:

• Para los problemas visuales las personas afectadas pueden ayudarse de gafas o lupas de lectura. Aquellos que sufren estrabismo pueden operarse para corregirlo quirúrgicamente.
• La protección de la luz solar es crucial para personas con este trastorno. Deben protegerse del sol mediante protectores solares para disminuir la probabilidad de padecer cáncer de piel. Se recomienda también llevar ropa que cubra la mayor parte del cuerpo al realizar actividades al aire libre.
• Para evitar los sangrados prolongados después de una extracción dental, una hemorragia nasal o tras intervenciones quirúrgicas es útil el tratamiento preventivo con desmopresina, un medicamento que estimula la actividad de las plaquetas. Se debe evitar también la ingesta de aspirinas y otras anticoagulantes.