Síndrome de Sotos

¿Qué es el síndrome de Sotos?

El síndrome de Sotos es un trastorno neurológico que se caracteriza por aumento de la velocidad de crecimiento de los huesos desde el nacimiento, retraso mental variable, y aspecto de la cara peculiar.

Los niños con este síndrome presentan un crecimiento físico rápido durante los primeros cinco años de vida que suele acompañarse de retrasos motores, de desarrollo muscular y cognitivos.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

El síndrome de Sotos es una enfermedad genética producida en la mayoría de los casos por una mutación de novo del gen NSD1 situado en el cromosoma 5.

Se estima un caso por cada 15.000 recién nacidos aunque el diagnóstico suele realizarse entre los 2 o 3 años

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Sotos?

Son niños muy grandes, que tiene problemas con la alimentación y respiración.

Tienen unas características físicas muy definidas:

• Macrocefalia (cabeza grande)
• Con frente prominente
• Cráneo alargado
• Arcada palatina elevada
• Hipertelorismo ocular (ojos muy separados)
• Son más altos de lo normal
• Manos y pies exageradamente grandes
• Flacidez y bajo tono muscular
• Los dientes salen excesivamente rápidos (incluso a los tres meses)

En cuanto a los posibles síntomas que pueden hacer sospechar de la enfermedad se encuentran:

• Desarrollo de escoliosis (curvatura anormal de la columna)
• Problemas motores debido a la hipotonía (bajo desarrollo muscular)
• Suelen babear debido al bajo tono muscular de los músculos faciales
• Problemas de coordinación
• Déficit en lenguaje y socialización que les provocan problemas de expresión y comunicación (suelen chillar para demostrar deseos o emociones)

Otros síntomas que pueden estar o no presentes son:

• Frecuentes infecciones de oído o de las vías respiratorias
• Estreñimiento
• Megacolon
• Anomalías del corazón
• Estrabismo
• Hipertiroidismo o hipotiroidismo

Las personas con síndrome de Sotos son propensas a desarrollar tumores (hepáticos, de Wilms, de parótidas, osteocondromas, etc...)

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No tiene tratamiento.

Sin embargo, terapias físicas para mejorar la coordinación y el desarrollo motor o psicológicas para mejorar el desarrollo del lenguaje y la autoestima pueden resultar eficaces.