¿En qué consiste el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por poseer una copia adicional del cromosoma 21 que causa rasgos faciales distintivos, dificultad para el aprendizaje y puede originar diferentes problemas de salud.
Es la causa más frecuente de discapacidad mental y el trastorno cromosómico más frecuente y más conocido que existe.
Las personas con síndrome de Down tienen discapacidades y problemas de salud graves, pero algunas tienen una expectativa de vida prolongada.
Puede aparecer en parejas de cualquier edad, aunque la incidencia es mayor en mujeres mayores de 35 años.
Dado que es más posible tener un hijo con síndrome de Down a mayor edad de la madre y que la tendencia mundial es a postergar la maternidad por razones profesionales, económicas y otras, se ha hecho muy frecuente la búsqueda del diagnóstico de la enfermedad durante el embarazo.
El diagnóstico, sea prenatal o en el recién nacido del síndrome de Down requiere de un apoyo emocional, psicológico, médico y social para la pareja de padres que es fundamental para garantizar la calidad de vida de la persona con el trastorno.
¿Cuál es la causa del síndrome de Down?
Todas las células humanas tienen 46 cromosomas que son el ADN empaquetado que conforma los genes.
Las personas con Síndrome de Down tienen 47 cromosomas en cada célula.
La principal causa de ello es una anomalía durante la división celular en la formación de los gametos llamada no disyunción: los cromosomas no se separan cuando deben hacerlo.
El 97% de las veces esta no disyunción ocurre en el óvulo y el resto en el espermatozoide. Por ello, es más frecuente que el cromosoma extra provenga de la mujer, a mayor edad con mayor frecuencia, no se sabe exactamente por qué.
Como consecuencia, el óvulo fecundado tendrá tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.
El cromosoma adicional interfiere en el crecimiento y el desarrollo físico e intelectual porque los genes producen proteínas de manera desequilibrada.
En algunas personas con síndrome de Down, solo ciertas células del cuerpo se encuentran afectadas y otras son normales lo que lleva a que las enfermedades acompañantes sean más leves aunque el aspecto físico es igual.
¿Qué características físicas tienen los niños con síndrome de Down?
Las características y gravedad del síndrome de Down son variables en cada persona.
En recién nacidos sin diagnóstico prenatal, se puede sospechar el síndrome de Down por algunas características físicas como:
- Hipotonía muscular (bajo tono muscular)
- Menor desarrollo neurológico del esperado para la edad
- Reflejo de Moro disminuido: normalmente, un bebé se sobresalta cuando es asustado y mueve las extremidades superiores hacia los lados. En el síndrome de Down puede no ocurrir así
- Microcefalia (cabeza pequeña) y braquicefalia (aplanamiento de la parte posterior de la cabeza)
- Orejas pequeñas y cuello más ancho de lo normal
- Un solo pliegue en la palma de la mano y un espacio entre el primer y segundo dedo del pie (pie en sandalia)
- Boca más pequeña que el promedio y lengua aparentemente más grande
- Nariz más pequeña de lo normal con el puente nasal aplanado
- Exceso de flexibilidad de las articulaciones
- Hallazgo de malformaciones congénitas graves tanto cardiacas como gastrointestinales que ponen la vida en peligro
A medida que el niño crece, se pueden ir observando otras características como:
- Baja estatura
- Retraso mental (de moderado a severo)
- Convulsiones
- Trastornos de tipo autismo
- Problemas de conducta relacionados con la falta de atención y la testarudez. Tendencia a aislarse
- Retraso en la erupción de los dientes
- Sinusitis, nasofaringitis y otitis frecuentes
- Defectos cardiacos congénitos: comunicación auriculoventricular, comunicación interventricular, conducto arterioso permeable, tetralogía de Fallot
- Problemas de audición
- Alteraciones oculares como miopía, cataratas, estrabismo, nistagmo (movimientos oculares anormales), blefaritis (inflamación del párpado), alteración de los conductos lacrimales y glaucoma
- Alteraciones pulmonares:
- Infecciones respiratorias repetidas: bronconeumonía, neumonía
- Apnea del sueño
- Traqueobroncomalacia
- Asma
- Hipertensión pulmonar
- Malformaciones gastrointestinales congénitas y otras enfermedades digestivas como la enfermedad celiaca
- Alteraciones musculoesqueléticas: especialmente la inestabilidad entre la primera y segunda vértebras del cuello llamada inestabilidad atlanto-axial. También la displasia de cadera y las dislocaciones frecuentes de otras articulaciones
- Enfermedades de la piel: hiperqueratosis, seborrea, xerosis, foliculitis
- Hipotiroidismo
- Hipertiroidismo
- Obesidad en la adolescencia
- En adultos se tiende a presentar depresión, enfermedad de Alzheimer, diabetes mellitus
- Alteraciones sanguíneas: Leucemia linfocítica aguda y leucemia mieloide aguda
- Infertilidad: todos los hombres son estériles y algunas mujeres han tenido hijos con un 50% de probabilidad de tener también síndrome de Down
¿Cómo se puede detectar en el embarazo?
El diagnóstico del riesgo de síndrome de Down es el conjunto de analítica, datos ecográficos, antecedentes familiares y edad de la gestante que nos ofrece un índice de probabilidad.
El diagnóstico se comprueba mediante un cariotipo del feto: se observan imágenes de cada par de cromosomas y se detecta la existencia de una trisomía del cromosoma 21.
Hay diferentes pruebas que se realizan con este objetivo:
- Pruebas no invasivas: Son de presunción de riesgo y son no invasivas y sin riesgo para el embarazo.
- Pruebas invasivas: Para obtener muestras fetales para poder realizar el cariotipo y en este caso sería diagnóstico de confirmación, pero con cierto riesgo para el embarazo.
Entre las pruebas no invasivas se encuentran:
Analítica de sangre: Se realiza en el primer trimestre (semana 10 a 13) del embarazo y se mide:
- ADN fetal en plasma materno.
- Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A). En el síndrome de Down PAPP-A decrece por debajo de 0,4 MoM.
- La subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (β-HCG). En el síndrome de Down se incrementa por encima de 2-2.5 MoM.
La variación de esta concentración depende también del período del embarazo en el que se realiza el análisis (edad gestacional).
Ecografía del feto. En ella se mide la translucencia nucal (TN) del feto: un engrosamiento de la piel en la región de la nuca.
Es importante la edad gestacional. La edad que ofrece datos más garantizables se encuentra entre la 11ª y la 13ª semana de embarazo. Es el marcador ecográfico por excelencia y el que más influye en el cálculo del riesgo.
No se conocen patologías asociadas a una TN inferior a 1 MoM (múltiplos de la mediana). En cambio, cuanto mayor es el grosor de la TN peor pronóstico fetal. Los valores patológicos de la TN suelen oscilar entre 1,8- 2 MoM o una medida superior a 3 mm (independientemente de los MoM).
Cuádruple screening o cuádruple test. En el segundo trimestre de embarazo se realiza el antes llamado triple test (es cuádruple test si incluye la inhibina). Se realiza entre la semana 15 y 20 del embarazo.
Se realiza una analítica de sangre materna midiendo estos parámetros:
- Alfa-fetoproteína Los valores normales en mujeres embarazadas que tienen entre 15 y 2 semanas de embarazo son: 19-75 UI/ml - 7-124 ng/ml - 7-124 mcg/l o bien de 0,4 a 2,5 MoM. Los valores bajos pueden indicar un síndrome de Down. Los muy elevados otros problemas fetales.
- Gonadotropina coriónica humana total. Los valores normales pueden estar entre 10.000 a 30.000 UI/l o bien de 0,4 a 2,5 MoM. Los niveles altos indican riesgo de síndrome de Down, los bajos otros problemas del feto.
- Estriol no conjugado. Valores normales 0,5 a 1 MoM. Los niveles bajos indican riesgo de síndrome de Down, los altos otros problemas del feto.
- Inhibina A. Cuando sus valores son mayores de 2,5 MoM pueden ser sospechosos de una trisomía 21 o 13.
En el estudio ecográfico en esta fase de embarazo (segundo trimestre del embarazo) ya se pueden ver otros problemas aparte de la translucencia nucal. Por ejemplo: hueso de la nariz, malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas, tamaño de huesos largos, etc.
¿Qué riesgo existe de aparición de Síndrome de Down derivado de la edad?
El riesgo es de 1 de cada 600 nacimientos, aunque esto varía según la edad materna.
| Edad materna | Riesgo de Síndrome de Down en el parto |
| 18 | 1 / 1562 |
| 20 | 1 / 1538 |
| 25 | 1 / 1380 |
| 30 | 1 / 966 |
| 35 | 1 / 428 |
| 38 | 1 / 215 |
| 40 | 1 / 129 |
| 42 | 1 / 75 |
| 44 | 1 / 43 |
El resultado de este estudio completo es un coeficiente de riesgo, una posibilidad sobre X de que el feto tenga síndrome de Down.
Se considera que un riesgo es alto cuando éste es superior a 1/250 en el primer trimestre y superior a 1/270 en el segundo.
Es decir, una posibilidad entre cien (1/100) sería un riesgo alto, mientras que una entre quinientas (1/500) sería un riesgo bajo. Pero siempre es una presunción no una confirmación.
¿Se puede curar?
No existe ninguna cura para el síndrome de Down.
Sin embargo, existen gran variedad de tratamientos y terapias para abordar los problemas médicos y de desarrollo.
Los manejos odontológico, ocupacional, psicológico y psiquiátrico tempranos pueden ayudar mucho a que las personas con síndrome de Down no se aíslen de la sociedad.
¿Qué pronóstico tienen los niños que la padecen?
El 75% de los casos concebidos no superan la etapa embrionaria o fetal.
Aproximadamente el 85% de los nacidos con Síndrome de Down superan el año de vida.
En promedio, las personas con síndrome de Down viven entre los 55 y los 60 años de edad y algunas viven hasta los 70 u 80 años.
Dado el auge de las competiciones atléticas que incluyen a personas con síndrome de Down y los riesgos musculoesqueléticos que presentan, se han dado directrices claras de los deportes en los cuales no es recomendable que participen (por ejemplo, fútbol y saltos desde el borde de la piscina), en especial por la inestabilidad de las vértebras que hace peligrosa la elongación del cuello.
En general, cada vez más se promueve la inclusión de las personas con síndrome de Down en el sistema escolar, el ámbito laboral y la sociedad en general.
Dr. José Antonio Zumalacárregui
Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria y licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco.
Autor originalDra. Yolanda Patricia Gómez González
Especialista en Medicina general y licenciada en medicina por la universidad nacional de Colombia.
Revisor clínico