Síndrome de Rett

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico que se encuentra dentro de los trastornos mentales y del comportamiento.

Afecta casi exclusivamente a las mujeres, en el que, tras un desarrollo aparentemente normal, le sigue una pérdida parcial o total del habla y de algunas habilidades motoras sumado a una desaceleración del crecimiento cefálico (craneal) que comienza habitualmente entre los 7 y 24 meses de edad.

La primera descripción hallada del síndrome de Rett fue en el escrito de un médico llamado Andreas Rett que se fijó en dos chicas que, sentadas en su sala de espera, retorcían sus manos de forma análoga.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Se trata de un trastorno genético que puede producirse por diferentes mecanismos genéticos que provocan mutaciones en el cromosoma X, específicamente, en este caso, es una mutación en el gen MECP2 situado en el cromosoma X (Xq28).

Se han descrito en la bibliografía más de 200 tipos de mutaciones en el gen MECP2 asociadas al Síndrome de Rett, pero 8 son las más comunes siendo las responsables del 80% de los casos.

¿Cómo se puede detectar?

Cabe mencionar que la edad promedio en la que se inician los síntomas es a los 1,5 años.

El paciente ha de cumplir los siguientes criterios para poder ser diagnosticado de trastorno de Rett:

1. Debe cumplir las características siguientes:
   • Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
   • Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento.
   • Circunferencia craneal normal en el nacimiento.
2. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:
   • Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
   • Pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos).
   • Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente).
   • Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
   • Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.

Hoy en día es posible realizar pruebas genéticas para detectar la mutación del gen alterado.

¿Cuáles son sus características?

Algunas de las características principales del Síndrome de Rett son:

• La pérdida de los movimientos voluntarios de las manos.
• El retorcimiento estereotipado de las manos.
• Hiperventilación.
• Se detiene el desarrollo social y el del juego, pero el interés social tiende a mantenerse.
• Alrededor de los 4 años comienzan a desarrollarse la ataxia (es una descoordinación del movimiento muscular) y la apraxia (imposibilidad de llevar a cabo tareas o movimientos cuando se le solicita, aunque entienda la orden, el cerebro no loga generar ni enviar las indicaciones correctas al lugar del cuerpo en específico) del tronco.
• Aparición de movimientos coreoatetósicos (se refiere a movimientos irregulares, no predecibles, de breve duración, que cambian de una zona corporal a otra sin una secuencia definida).
• Se produce un retraso mental, siendo una de las principales causas de discapacidad cognitiva en mujeres.

Durante los primeros períodos suele darse error en el diagnóstico, confundiéndolo con el trastorno del espectro autista, otro trastorno del desarrollo.

¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad?

Se debe considerar que el Síndrome de Rett es una afección rara, con una prevalencia aproximada de 1 entre 10.000 nacidas vivas, aunque esta cifra varía en algunos países en que se ha estudiado.

Pese a que la cifra no es tan elevada en comparación a otros síndromes, es la segunda causa más común de discapacidad intelectual en mujeres.

Según algunos estudios, la expectativa de vida sobrepasa los 35 años en un 70% de los casos.

¿Cuál es el posible tratamiento?

No existe un tratamiento que genere una cura para el síndrome de Rett y debido a la gran cantidad de manifestaciones diferentes que presenta este síndrome, es importante un tratamiento multidisciplinar.

El objetivo del tratamiento es que sea paliativo y que mejore las condiciones de vida de paciente para que pueda ganar independencia dentro de lo posible. Por ello se abordará desde el área física hasta el área cognitiva y lingüística.

• Tratamiento médico: puede implicar la utilización de fármacos para algunos síntomas como la epilepsia, algún trastorno del sueño o problemas gastrointestinales, entre otros.
• Tratamiento psicológico: se enfoca en el apoyo a quienes cuidan a la paciente con Síndrome de Rett, permitiendo además generar programas de estimulación cognitiva y sensorial con el fin de mantener canales de comunicación entre la paciente y sus cuidadores y así potenciar sus habilidades.
• Fisioterapia: se trabaja con el objeto de conseguir una mayor funcionalidad e independencia en la medida que se evita el progreso de algunas alteraciones presentes a nivel corporal. Además, este trabajo permite prevenir complicaciones musculoesqueléticas y a nivel pulmonar, mejorando no sólo la calidad de vida de paciente sino también de su entorno.
• Socioeducación (Terapeutas Ocupacionales): desde el ámbito educativo se deben tener en claro las necesidades de cada niña y con ello se puede generar un plan de metas a corto, mediano y largo plazo. Esto debería incluir una educación de los cuidadores de la niña para que aprendan también cómo estimular y sumarse a los objetivos educativos.
• Tratamiento Ortopédico: el foco está en apoyar y evitar la deformación de las extremidades a través de elementos ortopédicos.
• Logopedia: se encarga del área de la comunicación (voz, habla, lenguaje oral y escrito).

Se han aplicado diferentes técnicas para mejorar las habilidades o la comunicación, pero no han logrado detener el deterioro.